SOS mondiale malattie rare
di Diana Izzo
[26 febbraio 2010]
Si svolgerà domenica 28 febbraio la terza Giornata
Mondiale delle Malattie Rare che rientra nel progetto mondiale
promosso dall'Organizzazione europea per le malattie rare (Eurodis)
coordinato in Italia dalla Federazione italiana malattie rare
(Uniamo).
Si parla di una malattia "rara" quando il numero delle persone
che ne soffrono non è superiore a 1 ogni 3.000. Ad oggi
queste patologie riconosciute sono oltre 400 e sono soprattutto di
origine genetica. Nel 75 per cento dei casi le malattie rare si
manifestano in età pediatrica e per moltissime di loro non
esiste una cura. Incurabili, progressive e degenerative le malattie
rare troppo spesso sono fatali e provocano al paziente un alto
livello di sofferenza. In Italia, circa un milione e mezzo di
cittadini soffrono di queste patologie ed ogni anno compaiono
almeno 20 mila casi nuovi. Nel mondo, invece, le vittime che si
contano ogni anno sono fra i sei e gli otto mila e nel 75 per cento
delle volte sono dei bambini.
La ricerca dedica poca attenzione per trovare cure adatte a
queste patologie. La causa non è da riscontrare nel
disimpegno dei medici quanto piuttosto nello scarso interesse delle
case farmaceutiche ad investire nella ricerca farmacologica.
Negli ultimi anni grazie all'impegno delle Istituzioni, delle
Associazioni, della classe medica e dei progressi della Ricerca, i
tempi di attesa della diagnosi si sono considerevolmente
abbreviati. Questo ha permesso ai pazienti di accedere più
rapidamente al percorso terapeutico e riabilitativo riducendo
così i costi sociali.
Tuttavia, molti familiari si trovano ancora troppo soli per
assistere i loro malati. Secondo un'indagine che ha preso in esame
un campione di 392 famiglie di 10 Associazioni di Malattie Rare,
per molti genitori affrontare gli impegni di assistenza di un
figlio affetto da una patologia rara può comportare
limitazioni nell'ambito lavorativo. Infatti, il 32 per cento dei
padri e il 46 delle madri dichiarano di essere costretti a
modificare la situazione occupazionale. Mentre il 23 per cento dei
genitori con figli che presentano malattie rare devono entrambi
rinunciare al proprio lavoro. Sempre secondo i dati della ricerca,
emerge anche che il 38 per cento dei parenti chiede un sostegno
psicologico e un maggiore aiuto nella vita quotidiana.
Il Parlamento italiano si è impegnato ad approvare entro
il 2010 un disegno di legge che prevede di evitare le diagnosi
personali e le continue ricerche del paziente, o chi per lui, del
centro più attrezzato. Inoltre, è previsto anche un
accesso più rapido alla terapia e maggiori incentivi alla
ricerca.
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